Lissencephaly due to TUBA1A mutation
ORPHA:171680Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)29
Очень частый (80–99%)3
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0025102Dysgenesis of the basal ganglia
Частый (30–79%)14
HP:0000252Microcephaly
HP:0000308Microretrognathia
HP:0000486Strabismus
HP:0001252Hypotonia
HP:0001257Spasticity
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001320Cerebellar vermis hypoplasia
HP:0001339Lissencephaly
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002198Dilated fourth ventricle
HP:0002365Hypoplasia of the brainstem
HP:0025101Dysgenesis of the hippocampus
HP:0034051Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
Периодический (5–29%)11
HP:0000609Optic nerve hypoplasia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001302Pachygyria
HP:0001338Partial agenesis of the corpus callosum
HP:0002126Polymicrogyria
HP:0006989Dysplastic corpus callosum
HP:0007359Focal-onset seizure
HP:0012469Infantile spasms
HP:0012650Perisylvian polymicrogyria
HP:0025517Hypoplastic hippocampus
HP:0031882Agyria
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002251Aganglionic megacolon
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 15 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)