MEDNIK syndrome
ORPHA:171851DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| AP1B1 | adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 600157 |
| AP1S1 | adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 603531 |
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)5
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002242Abnormal intestine morphology
HP:0008064Ichthyosis
HP:0009830Peripheral neuropathy
Частый (30–79%)3
HP:0001406Intrahepatic cholestasis
HP:0010837Decreased circulating ceruloplasmin concentration
HP:0011967Decreased circulating copper concentration
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)