Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
ORPHA:171866DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)14
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000470Short neck
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0001552Barrel-shaped chest
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002938Lumbar hyperlordosis
HP:0003027Mesomelia
HP:0004482Relative macrocephaly
HP:0005285Absent nasal bridge
HP:0008905Rhizomelia
HP:0011304Broad thumb
HP:0011800Midface retrusion
Частый (30–79%)2
HP:0001609Hoarse voice
HP:0002795Abnormal respiratory system physiology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)