Temtamy syndrome
ORPHA:1777Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)8
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001831Short toe
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Частый (30–79%)10
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000276Long face
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000347Micrognathia
HP:0000369Low-set ears
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0001763Pes planus
HP:0002970Genu varum
HP:0004942Aortic aneurysm
Периодический (5–29%)7
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000179Thick lower lip vermilion
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000506Telecanthus
HP:0000568Microphthalmia
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 56 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)