← Назад

Bleeding disorder in hemophilia A carriers

ORPHA:177926Clinical subtypeX-linked recessiveAll ages

Ассоциированные гены (1)

F8
coagulation factor VIII
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 300841

Фенотипы (12)

Очень частый (80–99%)2
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0003125Reduced factor VIII activity
Частый (30–79%)7
HP:0000132Menorrhagia
HP:0000421Epistaxis
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0004846Prolonged bleeding after surgery
HP:0006298Prolonged bleeding after dental extraction
HP:0011890Prolonged bleeding following procedure
HP:0011891Post-partum hemorrhage
Периодический (5–29%)2
HP:0003645Prolonged partial thromboplastin time
HP:0005261Joint hemorrhage
Очень редкий (1–4%)1
HP:0007420Spontaneous hematomas

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы