UV-sensitive syndrome
ORPHA:178338DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| ERCC6 | ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 609413 |
| ERCC8 | ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 609412 |
| UVSSA | UV stimulated scaffold protein A | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 614632 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)