Aromatase excess syndrome
ORPHA:178345DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)3
HP:0000771Gynecomastia
HP:0025139Increased serum estrone
HP:0034699Elevated aromatase activity
Частый (30–79%)5
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0007464Sparse facial hair
HP:0025134Increased serum estradiol
HP:0030341Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
Периодический (5–29%)10
HP:0000026Male hypogonadism
HP:0000858Irregular menstruation
HP:0001620Abnormally high-pitched voice
HP:0003502Mild short stature
HP:0008734Decreased testicular size
HP:0010313Breast hypertrophy
HP:0010314Premature thelarche
HP:0010465Precocious puberty in females
HP:0040171Decreased serum testosterone concentration
HP:0100878Enlarged uterus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)