Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
ORPHA:178377Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)8
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000337Broad forehead
HP:0000348High forehead
HP:0002684Thickened calvaria
HP:0011001Increased bone mineral density
HP:0012802Broad jaw
Частый (30–79%)1
HP:0001363Craniosynostosis
Периодический (5–29%)7
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000505Visual impairment
HP:0000648Optic atrophy
HP:0002315Headache
HP:0002516Increased intracranial pressure
HP:0010628Facial palsy
HP:0011342Mild global developmental delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)