Distal myopathy with anterior tibial onset
ORPHA:178400DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0030114Absent muscle fiber dysferlin
HP:0040081Abnormal circulating creatine kinase concentration
Частый (30–79%)3
HP:0003738Exercise-induced myalgia
HP:0008963Tibialis muscle weakness
HP:0009073Progressive proximal muscle weakness
Периодический (5–29%)4
HP:0003325Limb-girdle muscle weakness
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0008954Intrinsic hand muscle atrophy
HP:0009005Weakness of the intrinsic hand muscles
Очень редкий (1–4%)1
HP:0031177Finger flexor weakness
Исключён (0%)3
HP:0000467Neck muscle weakness
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0003805Rimmed vacuoles
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)