Ассоциированные гены (2)

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Disease-causing germline mutation(s) in

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:178506DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Elderly

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
FARSB	phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	609690
FARSA	phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	602918

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	8	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)