Perry syndrome
ORPHA:178509DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)8
HP:0000716Depression
HP:0000741Apathy
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001337Tremor
HP:0001824Weight loss
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0007110Central hypoventilation
Периодический (5–29%)3
HP:0000726Dementia
HP:0000751Personality changes
HP:0002615Hypotension
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 53 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)