Acrofacial dysostosis, Rodríguez type
ORPHA:1788Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)5
HP:0000272Malar flattening
HP:0000308Microretrognathia
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0008551Microtia
HP:0009380Finger aplasia
Частый (30–79%)9
HP:0000912Sprengel anomaly
HP:0002139Arrhinencephaly
HP:0002410Aqueductal stenosis
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0003038Fibular hypoplasia
HP:0006495Aplasia/Hypoplasia of the ulna
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Периодический (5–29%)6
HP:0000130Abnormality of the uterus
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0008678Renal hypoplasia/aplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)