Autosomal dominant spondylocostal dysostosis
ORPHA:1797Malformation syndromeAutosomal dominantNo data available
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)4
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002650Scoliosis
HP:0003422Vertebral segmentation defect
HP:0003510Severe short stature
Частый (30–79%)7
HP:0000269Prominent occiput
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000470Short neck
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0010306Short thorax
Периодический (5–29%)11
HP:0000008Abnormal morphology of female internal genitalia
HP:0000175Cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0000913Posterior rib fusion
HP:0000921Missing ribs
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0003298Spina bifida occulta
HP:0005107Abnormal sacrum morphology
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)