Choroideremia
ORPHA:180DiseaseX-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0000505Visual impairment
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000545Myopia
HP:0000662Nyctalopia
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Частый (30–79%)4
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0001133Constriction of peripheral visual field
HP:0001139Choroideremia
HP:0007994Peripheral visual field loss
Периодический (5–29%)6
HP:0000533Chorioretinal atrophy
HP:0000551Color vision defect
HP:0007787Posterior subcapsular cataract
HP:0011506Choroidal neovascularization
HP:0030602Abnormal fundus autofluorescence imaging
HP:0040049Macular edema
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)