Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
ORPHA:1802Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)11
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001903Anemia
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0004493Craniofacial hyperostosis
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
Периодический (5–29%)2
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)