X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
ORPHA:181Etiological subtypeX-linked recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0000691Microdontia
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0002231Sparse body hair
HP:0008070Sparse hair
HP:0010803Everted upper lip vermilion
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Частый (30–79%)1
HP:0002007Frontal bossing
Периодический (5–29%)4
HP:0000822Hypertension
HP:0000830Anterior hypopituitarism
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0100651Type I diabetes mellitus
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.75 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 12.7 | Denmark | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)