Lowry-Wood syndrome
ORPHA:1824DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0002656Epiphyseal dysplasia
HP:0004322Short stature
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0010582Irregular epiphyses
Частый (30–79%)5
HP:0000639Nystagmus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002812Coxa vara
HP:0002829Arthralgia
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Периодический (5–29%)11
HP:0000483Astigmatism
HP:0000505Visual impairment
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002999Patellar dislocation
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0003083Dislocated radial head
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0100643Abnormality of nail color
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)