Osteosclerotic bone dysplasia
ORPHA:1832Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)11
HP:0000239Large fontanelles
HP:0000252Microcephaly
HP:0000270Delayed cranial suture closure
HP:0000278Retrognathia
HP:0000347Micrognathia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000369Low-set ears
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000470Short neck
HP:0009099Median cleft palate
Частый (30–79%)9
HP:0000169Gingival fibromatosis
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000520Proptosis
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002094Dyspnea
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002878Respiratory failure
HP:0003196Short nose
HP:0009939Mandibular aplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)