Infantile LAD-like disease due to RAC2 deficiency
ORPHA:183707DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0001058Poor wound healing
HP:0001974Leukocytosis
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0011990Abnormality of neutrophil physiology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)