Cherubism
ORPHA:184Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0000277Abnormality of the mandible
HP:0000293Full cheeks
HP:0012062Bone cyst
HP:0012802Broad jaw
Частый (30–79%)3
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000677Oligodontia
HP:0006482Abnormal dental morphology
Периодический (5–29%)8
HP:0000505Visual impairment
HP:0000520Proptosis
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0002781Upper airway obstruction
HP:0002870Obstructive sleep apnea
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 300 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)