Progressive cone dystrophy
ORPHA:1871DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PDE6C | phosphodiesterase 6C | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600827 |
| GNAT2 | G protein subunit alpha transducin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 139340 |
| CNGB3 | cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 605080 |
| GUCA1A | guanylate cyclase activator 1A | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600364 |
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0000505Visual impairment
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000551Color vision defect
HP:0000613Photophobia
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)