Jalili syndrome
ORPHA:1873Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)8
HP:0000505Visual impairment
HP:0000551Color vision defect
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000705Amelogenesis imperfecta
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0011073Abnormality of dental color
Частый (30–79%)1
HP:0000648Optic atrophy
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 8.3 | Palestinian Territory, occupied | Value and class |
| Cases/families | — | 49 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)