TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8
ORPHA:1878DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)8
HP:0000298Mask-like facies
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002515Waddling gait
HP:0003198Myopathy
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003457EMG abnormality
HP:0003557Increased variability in muscle fiber diameter
HP:0008994Proximal muscle weakness in lower limbs
Частый (30–79%)1
HP:0000098Tall stature
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)