Melorheostosis with osteopoikilosis
ORPHA:1879Malformation syndromeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)3
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0010001Complete duplication of the distal phalanges of the hand
HP:0010739Osteopoikilosis
Периодический (5–29%)4
HP:0000822Hypertension
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0001012Multiple lipomas
HP:0001482Subcutaneous nodule
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)