Isolated ectopia lentis
ORPHA:1885Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0001083Ectopia lentis
HP:0001387Joint stiffness
Частый (30–79%)3
HP:0000272Malar flattening
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)6
HP:0000505Visual impairment
HP:0000518Cataract
HP:0000639Nystagmus
HP:0000646Amblyopia
HP:0000822Hypertension
HP:0009918Ectopia pupillae
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 90 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)