EEM syndrome
ORPHA:1897Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)7
HP:0000488Retinopathy
HP:0002231Sparse body hair
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0007754Macular dystrophy
HP:0100257Ectrodactyly
HP:0002209Sparse scalp hair
Частый (30–79%)8
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0000670Carious teeth
HP:0000687Widely spaced teeth
HP:0001592Selective tooth agenesis
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000691Microdontia
Периодический (5–29%)1
HP:0000486Strabismus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)