← Назад

Juvenile absence epilepsy

ORPHA:1941DiseaseMultigenic/multifactorial, UnknownAdolescent

Ассоциированные гены (1)

EFHC1
EF-hand domain containing 1
Major susceptibility factor in
OMIM: 608815

Фенотипы (13)

Очень частый (80–99%)3
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0002392EEG with polyspike wave complexes
Частый (30–79%)4
HP:0000153Abnormality of the mouth
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0001336Myoclonus
HP:0002121Generalized non-motor (absence) seizure
Периодический (5–29%)6
HP:0002133Status epilepticus
HP:0002373Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
HP:0032794Myoclonic seizure
HP:0100851Abnormal emotion/affect behavior
HP:0000739Anxiety
HP:0001328Specific learning disability

Эпидемиология (2)

Annual incidence
1-9 / 100 000
Europe
Point prevalence
1-9 / 100 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы