Self-limited neonatal epilepsy
ORPHA:1949DiseaseAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0002266Focal clonic seizure
HP:0007359Focal-onset seizure
HP:0011167Focal tonic seizure
HP:0011188Focal EEG discharges with secondary generalization
HP:0032807Neonatal seizure
Частый (30–79%)6
HP:0002104Apnea
HP:0002169Clonus
HP:0010818Generalized tonic seizure
HP:0011154Focal autonomic seizure
HP:0032556Circumoral cyanosis
HP:0045084Limb myoclonus
Периодический (5–29%)4
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0011171Simple febrile seizures
HP:0011468Facial tics
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002133Status epilepticus
HP:0031535Increased theta frequency activity in EEG
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 272 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)