← Назад

Gollop-Wolfgang complex

ORPHA:1986Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

BHLHA9
basic helix-loop-helix family member a9
Role in the phenotype of
OMIM: 615416

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%)4
HP:0004058Hand monodactyly
HP:0005772Aplasia/Hypoplasia of the tibia
HP:0010443Bifid femur
HP:0100257Ectrodactyly
Частый (30–79%)1
HP:0006495Aplasia/Hypoplasia of the ulna

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
1-9 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы