Congenital isolated ACTH deficiency
ORPHA:199296DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Облигатный (100%)3
HP:0001998Neonatal hypoglycemia
HP:0008163Decreased circulating cortisol level
HP:0011735Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
Очень частый (80–99%)4
HP:0000835Adrenal hypoplasia
HP:0002615Hypotension
HP:0002902Hyponatremia
HP:0012378Fatigue
Частый (30–79%)2
HP:0002173Hypoglycemic seizures
HP:0006579Prolonged neonatal jaundice
Периодический (5–29%)1
HP:0012115Hepatitis
Исключён (0%)1
HP:0002153Hyperkalemia
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)