← Назад

Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome

ORPHA:199337DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

COX4I2
cytochrome c oxidase subunit 4I2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607976

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы