Blepharo-cheilo-odontic syndrome
ORPHA:1997Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)3
HP:0000492Abnormal eyelid morphology
HP:0007651Ectropion of lower eyelids
HP:0009743Distichiasis
Частый (30–79%)8
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0000670Carious teeth
HP:0000698Conical tooth
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0012905Euryblepharon
Периодический (5–29%)3
HP:0002023Anal atresia
HP:0011362Abnormal hair quantity
HP:0200040Epidermoid cyst
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 55 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)