Hereditary gingival fibromatosis
ORPHA:2024Malformation syndromeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| GINGF2 | gingival fibromatosis, hereditary, 2 | Candidate gene tested in | Disorder-associated locus | — |
| SOS1 | SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 182530 |
| REST | RE1 silencing transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600571 |
Фенотипы (HPO)2
Очень частый (80–99%)2
HP:0000169Gingival fibromatosis
HP:0000212Gingival overgrowth
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)