Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome
ORPHA:2026Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)3
HP:0000169Gingival fibromatosis
HP:0001007Hirsutism
HP:0002230Generalized hirsutism
Частый (30–79%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0002353EEG abnormality
Периодический (5–29%)5
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000664Synophrys
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)