Juvenile hyaline fibromatosis
ORPHA:2028Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)6
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000929Abnormal skull morphology
HP:0000940Abnormal diaphysis morphology
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0001595Abnormality of the hair
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)3
HP:0001522Death in infancy
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0200042Skin ulcer
Периодический (5–29%)7
HP:0000169Gingival fibromatosis
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002797Osteolysis
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0005876Progressive flexion contractures
HP:0011024Abnormality of the gastrointestinal tract
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 70 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)