Essential fructosuria
ORPHA:2056DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Облигатный (100%)2
HP:0011033Impairment of fructose metabolism
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Очень частый (80–99%)3
HP:0010969Abnormality of glycolipid metabolism
HP:0030272Abnormal erythrocyte enzyme activity
HP:0031979Abnormal urine carbohydrate level
Исключён (0%)1
HP:0003074Hyperglycemia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)