Adult polyglucosan body disease
ORPHA:206583Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)10
HP:0000011Neurogenic bladder
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001269Hemiparesis
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0009830Peripheral neuropathy
Частый (30–79%)3
HP:0000708Atypical behavior
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0200042Skin ulcer
Периодический (5–29%)5
HP:0000726Dementia
HP:0001251Ataxia
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0003457EMG abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)