← Назад

Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase

ORPHA:206599Biological anomalyAutosomal dominantAll ages

Ассоциированные гены (3)

ANO5
anoctamin 5
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 608662
DAG1
dystroglycan 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 128239
CAV3
caveolin 3
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601253

Фенотипы (3)

Облигатный (100%)1
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
Исключён (0%)2
HP:0003198Myopathy
HP:0008331Elevated creatine kinase after exercise

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы