Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome
ORPHA:2084Malformation syndromeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0000501Glaucoma
HP:0001083Ectopia lentis
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)