Spinocerebellar ataxia type 29
ORPHA:208513DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)7
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001260Dysarthria
HP:0001310Dysmetria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002194Delayed gross motor development
HP:0010862Delayed fine motor development
Частый (30–79%)10
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
HP:0000639Nystagmus
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0001270Motor delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0012434Delayed social development
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)3
HP:0001251Ataxia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0025405Visual fixation instability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)