Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
ORPHA:2089DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)6
HP:0000737Irritability
HP:0001946Ketosis
HP:0002919Ketonuria
HP:0003076Glycosuria
HP:0011998Postprandial hyperglycemia
HP:0012734Ketotic hypoglycemia
Периодический (5–29%)8
HP:0001250Seizure
HP:0001254Lethargy
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003077Hyperlipidemia
HP:0004322Short stature
HP:0011024Abnormality of the gastrointestinal tract
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)