Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
ORPHA:209335DiseaseAutosomal dominantAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)9
HP:0001284Areflexia
HP:0002380Fasciculations
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0003391Gowers sign
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003445EMG: neuropathic changes
HP:0003551Difficulty climbing stairs
HP:0007126Proximal amyotrophy
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)10
HP:0001337Tremor
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001883Talipes
HP:0002362Shuffling gait
HP:0002486Myotonia
HP:0002515Waddling gait
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003484Upper limb muscle weakness
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0008981Calf muscle hypertrophy
Исключён (0%)1
HP:0002483Bulbar signs
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)