Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency
ORPHA:209902DiseaseSemi-dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)9
HP:0001396Cholestasis
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0001403Macrovesicular hepatic steatosis
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0003141Increased LDL cholesterol concentration
HP:0006573Acute hepatic steatosis
HP:0011980Cholesterol gallstones
HP:0012115Hepatitis
Частый (30–79%)6
HP:0001513Obesity
HP:0001677Coronaryartery atherosclerosis
HP:0004943Accelerated atherosclerosis
HP:0008372Abnormality of vitamin A metabolism
HP:0012397Aortic atherosclerosis
HP:0100514Abnormality of vitamin E metabolism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)