IRIDA syndrome
ORPHA:209981DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0001891Iron deficiency anemia
HP:0004840Hypochromic microcytic anemia
HP:0025066Decreased mean corpuscular volume
Частый (30–79%)3
HP:0012464Decreased transferrin saturation
HP:0031877Elevated circulating hepcidin concentration
HP:0040303Decreased serum iron
Периодический (5–29%)2
HP:0001017Anemic pallor
HP:0030318Angular cheilitis
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001596Alopecia
HP:0001598Concave nail
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 75 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)