Urocanic aciduria
ORPHA:210128DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002136Broad-based gait
HP:0002345Action tremor
HP:0002719Recurrent infections
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
HP:0007979Gaze-evoked horizontal nystagmus
HP:0010904Abnormal circulating histidine concentration
HP:0012237Urocanic aciduria
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)