Inherited congenital spastic tetraplegia
ORPHA:210141DiseaseAutosomal recessive, UnknownInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| KANK1 | KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607704 |
| GAD1 | glutamate decarboxylase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 605363 |
| ADD3 | adducin 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 601568 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)