Macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
ORPHA:210548DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)2
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000729Autistic behavior
Частый (30–79%)3
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001270Motor delay
Периодический (5–29%)7
HP:0000957Cafe-au-lait spot
HP:0001012Multiple lipomas
HP:0001054Numerous nevi
HP:0001252Hypotonia
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0031447Penile freckling
HP:0200008Intestinal polyposis
Очень редкий (1–4%)12
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0001250Seizure
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0001829Foot polydactyly
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002890Thyroid carcinoma
HP:0003196Short nose
HP:0006781Hurthle cell thyroid adenoma
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0011800Midface retrusion
HP:0032203Lymphoid nodular hyperplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)