Dystonia 16
ORPHA:210571DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0002451Limb dystonia
Частый (30–79%)12
HP:0000473Torticollis
HP:0001260Dysarthria
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001618Dysphonia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002174Postural tremor
HP:0002310Orofacial dyskinesia
HP:0002317Unsteady gait
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0012514Lower limb pain
Периодический (5–29%)1
HP:0001270Motor delay
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)