← Назад

Familial cylindromatosis

ORPHA:211Clinical subtypeAutosomal dominantAdolescent, Adult

Ассоциированные гены (1)

CYLD
CYLD lysine 63 deubiquitinase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605018

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%)2
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0100585Telangiectasia of the skin

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы