Spinocerebellar ataxia type 30
ORPHA:211017DiseaseAutosomal dominantAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCA30 | spinocerebellar ataxia 30 | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0001260Dysarthria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
Периодический (5–29%)3
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)